聋病基因研究新策略——基因敲除鼠听功能和内耳形态的系统研究
杨仕明1
杨伟炎1
韩东一1
翟所强1
杨晓2
1.解放军耳鼻咽喉研究所,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京,1008532.军事医学科学院生物工程研究所,发育和疾病遗传学研究室,北京,100071
摘要：虽然对听功能进行的研究已有进展,但目前对感音神经性聋的诊治仍是一大难题.聋病基因的发现使得我们可以从不同的层面揭示听觉功能的分子奥秘.但是,从功能基因组学角度看,仅仅发现和克隆聋病基因还远不是我们想达到的目标,需要进一步深入研究基因的功能.基因敲除是近年来发展和成熟起来的一项生物学新技术.通过在小鼠胚胎干细胞基因组水平的同源重组,造成目的 基因的缺失突变,可以了解基因失活后对发育、生长、衰老以及器官、组织或细胞结构功能的影响,从而既可确切地从整体水平研究基因功能,又可建立疾病的动物模型.通过对内耳形态和听功能的系统研究,体现了功能基因组学的研究方向,并且可以建立基因缺陷致聋的动物模型.我们对SMAD4、SMAD5基因剔除小鼠进行了大量的听功能和内耳形态研究,发现基因缺陷导致小鼠严重听力障碍,并且内耳听觉器官包括毛细胞、支持细胞和螺旋神经节等出现不同程度的损害.可以认为,我们已经建立了一个基因缺陷导致聋病的动物模型.作为听功能基因研究新的平台,它将对听觉基因功能和聋病的分子机制研究有重要的意义,以此作为聋病基因研究的新策略,从而为最终的聋病基因治疗提供理论上的实验依据.
关键词：耳聋Smad基因敲除
分类号：R394.8(医学遗传学)R764.4(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(30571017)军队科研项目(01Q050)北京市自然科学基金(7042061)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 161-163 )
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