SMAD5 基因在中国耳聋患者中的突变筛查研究
王秋菊1
李庆忠2
纵亮1
郭维1
兰兰1
袁虎1
赵亚丽1
刘穹1
饶绍奇1
韩东一1
杨伟炎1
杨仕明1
1.解放军耳鼻咽喉研究所,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京,1008532.上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科,上海,200031
摘要：目的 探讨SMAD5基因与中国耳聋人群的相关性.方法 采集听力诊断中心143名耳聋患者的外周静脉血,提取基因组DNA.选取听力正常的对照组149人.应用Primer3在线引物设计软件在SMAD5基因的编码区及其毗邻的内含子区域设计6对引物进行PCR(Polymerase chain reaction)扩增反应.PCR产物直接测序,测序结果 应用DNAStar软件进行序列比对分析.统计处理应用STATA 8.0软件.结果 143名耳聋患者中含有8种听力损失表型,其中感音神经性聋及先天性聋患者达到32名.PCR扩增SMAD5基因,在内含子中发现5种SNP,进行基于群体资料的关联分析,结果显示这5种SNP与致病基因不存在显著关联.结论 在本研究选择的各种耳聋表型患者中未发现SMAD5基因与其关联,说明SMAD5在本组研究中尚未显示其与耳聋相关的直接证据,但不能完全排除其在人类听觉基因调控网络中的作用(如与耳聋疾病位点处在连锁平衡状态或不与耳聋疾病位点连锁).
关键词：SMAD5基因耳聋突变检测单核苷酸多态候选基因
分类号：R181.26(流行病学与防疫)R764.43(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(30571017)高等学校全国优秀博士学位论文作者专项(200463)北京市自然科学基金(7042061)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 200-204 )
英文信息