佛山地区耳聋儿童GJB2 235delC突变和线粒体DNA A1555G突变的研究
刘振1
虞幼军1
王跃建1
袁慧军2
于飞2
刘新2
曹菊阳2
金政策3
刘丽贤3
刘秋玲1
戴朴2
1.广州中山大学附属佛山医院耳鼻咽喉头颈外科,广州,5280002.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科聋病分子中心,北京,1008533.山东威海市澳麦尔基因科技有限公司,威海,264200
摘要：目的 研究佛山地区先天性聋儿中GJB2突变和线粒体DNA A1555G突变在耳聋发病中的作用.方法 收集180例散发的先天性聋儿的DNA,利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法和Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒对收集到的DNA进行分析,筛查患者GJB2 235delC突变和线粒体DNA A1555G突变.结果 经PCR-RFLP和Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析,在所有参加检测的180名患儿中共发现GJB2 235delC纯合突变14名(7.78%),GJB2 235delC杂和突变7名(3.89%),线粒体DNA A1555G突变6名(3.33%).结论 应用基因检测方法可以在地区性耳聋流行病学调查中帮助明确常见的遗传性耳聋病例,并可指导此类患者的家庭进行耳聋的预防.
关键词：非综合征耳聋GJB2基因线粒体DNA突变
分类号：R764.44(耳科学、耳疾病)R181.26(流行病学与防疫)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 227-230 )
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