前庭水管扩大患者人工耳蜗植入及SLC26A4基因的突变分析
冯永1
胡杰2
夏昆3
贺楚峰1
胡浩3
梅凌云1
贺定华1
刘铮铮1
陈红胜1
1.中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科,长沙,4100082.湖南省肿瘤医院头颈外科,长沙,4100133.中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078
摘要：目的 分析伴前庭水管扩大(EVA)的遗传性耳聋患者SLC26A4基因的突变特点,探讨该病行人工耳蜗植入时应注意的问题.方法 收集伴有EVA的常染色体隐性遗传性耳聋家系5个,经PCR、DNA直接测序法对SLC26A4基因21个外显子及其侧翼区进行突变检测.5个先证者均经乳突-面隐窝进路行人工耳蜗植入,观察术中改变和术后开机效果.结果 在其中一个常染色体隐性遗传家系发现SLC26A4基因的IVS7-2A＞G和IVS10-12T＞A的复合杂合突变,另一个常染色体隐性遗传家系发现SLC26A4基因的1229C＞T和754T＞C的复合杂合突变,其中IVS10-12T＞A为新发现的突变.术中所有蜗内电极均顺利插入,并经术中阻抗和神经遥测(NRT)测试效果满意,3例发生"脑脊液井喷",用软组织和耳脑胶封堵耳蜗造孔后停止.术后1月开机均成功并重建听力.结论 前庭水管扩大(EVA)患者人工耳蜗植入应注意处理"脑脊液井喷",防止外淋巴瘘.SLC26A4基因突变是导致该病的分子基础,术前基因诊断对手术有指导作用.
关键词：前庭水管扩大突变检测人工耳蜗植入
分类号：R318.18(医用一般科学)R442.8(诊断学)
资助基金：国家自然科学基金(30271404)国家重点基础研究发展计划（973计划）(2001CB510302)国家科技攻关计划(2004BA720A18-02)高等学校博士学科点专项科研基金(20060533043)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 14-17 )
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