江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析
尤易文1
崔敬红2
戴朴3
周维镕1
刘新3
金政策4
李梅4
1.江苏省南通大学附属医院耳鼻咽喉科,江苏,2260012.江苏省南通大学附属医院耳鼻咽喉科,江苏,226001;北京通州区妇幼保健院儿童保健中心,北京,1011003.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、聋病分子诊断中心,北京,1008534.山东威海澳麦尔生物科技有限公司,威海,264200
摘要：目的 研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况.方法 收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者,然后再行DNA直接测序.结果 耳聋组中共发现三种突变:235delC、176-191del16、299-300delAT.235delC是主要突变方式,约30%的患者携带此突变;299-300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%.对照组未发现这些突变.结论 南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义.
关键词：非综合征性耳聋GJB2基因基因突变
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R181.26(流行病学与防疫)
资助基金：国家自然科学基金(30572015)教育部留学回国人员科研启动基金(7062062)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 52-55 )
英文信息