线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变在中国西北地区的流行病学研究
徐百成1
郭玉芬1
关静1
翟喜平1
兰兰2
程世红1
陈之慧2
王秋菊2
1.兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科,兰州,7300302.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853
摘要：目的 调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的流行情况,评估开展这一突变检测的临床价值.方法 收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证.结果 在612例感音神经性聋患者中,共发现56例A1555G突变患者:其中217例为药物性耳聋患者,有47例为A1555G点突变阳性;在其余395例非药物性耳聋患者中,检出9例A1555G突变.结论 中国西北地区的药物性耳聋较为常见,A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率(9.15%),在该地区开展线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检测有重要意义.
关键词：分子流行病学聋线粒体DNA突变氨基糖甙类抗生素
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R181.26(流行病学与防疫)
资助基金：国家自然科学基金(30370782)北京市科技计划(H020220020610)高等学校全国优秀博士学位论文作者专项(200463)军队杰出人才项目(06J018)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 56-59 )
英文信息