乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查
张劲
李琦
戴朴
唐亮
刘新
阿衣木
欧阳星火
张昕
袁永一
朱庆文
金政策
李梅
薛丹丹
摘要：目的 调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况.方法 对194例聋哑学生进行临床资料采集,外周静脉血抽取.血样经DNA提取,进行GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的检测.结果 194例聋哑学生中,GJB2 235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5.67%(11/194)、5.67%(11/194),mtDNA A1555G点突变检出率为9.28%(18/194).GJB2 235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9.51%(27/284)、6.0%(3/50)、3.13%(1/32);携带mtDNA A1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族.结论 新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2 235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高,但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异.新疆地区聋哑学生的GJB2 235delC突变检出率在全国处于较低水平,新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高.
关键词：耳聋GJB2基因线粒体DNA突变
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R181.26(流行病学与防疫)
论文发表日期：2007-01-01
页数：4( 60-63 )
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