河北涿州、高碑店市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变、SLC26A4 IVS7-2A＞G突变和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变筛查报告
宋任东1
袁永一2
戴朴2
林拥军1
于飞2
刘新2
刘丽贤3
李梅3
袁慧军2
1.河北省涿州市保定第二中心医院耳鼻喉科,河北,0727502.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京,1008533.山东省威海市威海澳麦尔基因科技有限公司,山东,264200
摘要：目的 对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因.方法 对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗).对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析.应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变.结果 7例(10.93%)携带GJB2基因235delC纯合突变;9例(14.06%)携带GJB2基因235delC杂合突变;6例(9.37%)携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G纯合突变,12例(18.75%)携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G杂合突变;未发现携带线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变者.结论 河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变发生率,而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平.聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3%的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断,另有32.81%的患者有遗传倾向.进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要.
关键词：聋GJB2基因线粒体DNASLC26A4基因突变分析
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R181.26(流行病学与防疫)
资助基金：国家自然科学基金(30572015)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 64-67 )
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