贵阳市盲聋哑学校非综合征性耳聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
王幼勤1
韩冰2
戴朴2
张昕2
叶清1
王国建2
李琦2
陈静2
金政策3
李梅3
薛丹丹3
1.贵州省人民医院听力康复中心,贵阳,5500022.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,聋病分子诊断中心,北京,1008533.山东威海澳麦尔基因科技有限公司,威海,264200
摘要：目的 进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查.方法 对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析.结果 139名非综合征性耳聋患者中,6例(4.32%)存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变;17例(12.23%)存在GJB2 235delC纯合突变;9例(6.47%)存在GJB2 235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占23.02%.结论 贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,线粒体DNA A1555G突变发生率和GJB2 235delC突变发生率均高于全国平均水平.耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果.
关键词：耳聋GJB2基因线粒体DNA突变
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R181.26(流行病学与防疫)
资助基金：国家自然科学基金(30572015)北京市自然科学基金(7062062)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 68-70 )
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