耳聋-掌跖皮肤角化综合征的连接蛋白基因型和表型分析
袁永一1
戴朴1
朱秀辉2
于飞1
黄德亮1
1.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008532.内蒙古自治区赤峰市第二医院耳鼻咽喉科,赤峰,024000
摘要：目的 GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征.方法 采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增,以直接测序的方法进行突变分析.结果 先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变.先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变,其父母未携带此突变,在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变.301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变.结论 在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W,此突变可能以显性方式遗传,导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征.在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋,而皮肤表型的严重程度有所不同.
关键词：综合征型耳聋掌跖角化病GJB2基因GJB6基因GJB3基因
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R758.53(皮肤病学与性病学)
资助基金：国家自然科学基金(30572015)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 71-74 )
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