应用试剂盒配合PAGE银染法分析SLC26A4基因IVS7-2 A＞G突变
李琦1
戴朴1
黄德亮1
金政策2
康东洋1
朱庆文1
张昕1
1.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008532.山东省威海市威海澳麦尔基因科技有限公司,山东,264200
摘要：目的 建立应用标准试剂盒和PAGE银染方法检测SLC26A4基因IVS7-2A>G突变的程序,探索大前庭水管综合症的快速筛查和诊断方法.方法 采用SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测经直接测序法确定的SLC26A4基因IVS7-2位点正常者109例,IVS7-2 A>G突变阳性者33例,并且和测序方法比较,验证此试剂盒配合PAGE银染法检测的有效性和准确性.结果 SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测结果证实阳性33例,其中纯合22例,杂合11例,与测序结果完全吻合.结论 SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测在分析SLC26A4基因IVS7-2A>G突变方面具有简单、价廉、结果直观的特点,适合在中国用于此突变的大规模筛查或预防性检查.
关键词：SLC26A4基因大前庭水管综合征聚丙烯酰胺凝胶电泳银染
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R181.26(流行病学与防疫)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 182-185 )
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