河南地区青年和儿童感音神经性聋患者中大前庭水管综合征的临床和基因诊断
能玲玲1
董明敏2
1.郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉科,郑州,450052;武警河南总队医院耳鼻咽喉科,郑州,4500522.郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉科,郑州,450052
摘要：目的 通过对我国河南地区35岁以下青年及儿童感音神经性聋患者进行大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)的临床诊断及基因突变热点筛查的分析,来探明这一地区LVAS的患病率,为耳聋防治工作的有效开展奠定理论基础.方法 回溯性搜集2005年2月-2007年1月就诊的764例感音神经性聋患者的资料,对先天性耳聋患者、不明原因的进行性波动性听力下降者及与外伤不成比例的严重感音神经性聋患者均进行颞骨CT检查,对137名聋哑患者进行问卷调查,经问卷调查筛选出95名患者抽取血样提取基因组DNA,运用直接测序对突变热点SLC26A4 IVS7-2 A〉G进行筛查.结果 临床诊断结果显示,LVAS患者占总调查人数的13-22%,在各种已知原因的耳聋中居于首位.突变热点筛查结果显示,SLC26A4 IVS7-2 A〉G在LVAS患者中的突变率为85.71%,与文献报道相似.结论 LVAS在青年和儿童感音神经性聋中较为常见,运用高分辨率CT进行轴位颞骨扫描并加强临床医师对LVAS的认识,可减少此病的漏诊.SLC26A4 IVS7-2 A〉G突变筛查可用于新生儿筛查和产前诊断,以减少耳聋患者出生,指导携带致病基因患儿的行为.
关键词：大前庭水管综合征诊断基因突变
分类号：R764.3(耳科学、耳疾病)R181.26(流行病学与防疫)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 380-383 )
英文信息