Usher综合征Ⅱ型家系临床表型特征及USH2A基因突变分析
杨淑芝1
孙勍2
刘铁城3
刘达根1
周成勇1
李梅2
张欣2
康东洋2
戴朴2
袁慧军2
杨伟炎2
1.解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科,北京,1000372.解放军总医院耳鼻咽喉研究所,北京,1008533.解放军总医院眼科,北京,100853
摘要：目的 对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测.方法 通过填写问卷式调查表对家系进行详细的病史调查,绘制家系遗传图谱:依据详细的全身和专科检查结果对家系进行分型诊断,对家系耳聋患者进行USH2A基因突变分析.结果 该家系双耳听力下降出现在3～4岁,非渐进性,30～50岁听力学检测表现为中重度感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,前庭功能正常.该家族耳聋患者10～13岁时出现夜盲,随年龄增长逐渐加重,视野逐渐缩窄至管状视野,伴视力下降.USH2A基因突变分析检测到9种单核苷酸多态,其中c.504A>G(T168T)、c.879T>G(L293L)、IVS15+35G>A、IVS18-8 T>G、c.4457G>A(R1486K)为已知单核苷酸多态,c.573A>G(V191V)、c.1276A>T(N426Y)、IVS19-44G>A、IVS19-66A>C为本研究首次报道.结论 本文报导的Ⅱ型Usher综合征家系具有独特的临床表型特征,对该家系USH2A基因突变分析未发现最常见的2299delG突变及其他明确与疾病相关的新突变,提示Usher综合征具有高度的遗传异质性.
关键词：Usher综合征突变分析USH2A单核苷酸多态
分类号：R596.11(全身性疾病)R394.112(医学遗传学)
资助基金：国家自然科学基金(30371523)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 295-301 )
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