自身免疫性感音神经性聋患者候选基因——凝血因子C同源物突变筛查
孙勍1
于飞2
刘新2
康东洋2
张昕2
戴朴2
袁慧军2
韩东一2
1.武警总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京,1000392.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853
摘要：目的 通过对22例自身免疫性感音神经性聋(autoimmune sensorineural hearing loss,ASNHL)患者进行凝血因子C同源物基因(coagulation factor C homology,COCH)全序列分析,探索自身免疫性感音神经性聋与COCH突变的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对22例自身免疫性感音神经性聋患者进行COCH全序列分析.结果 在22例自身免疫性感音神经性聋病例中未发现COCH突变和多态.结论 初步探索了ASNHL与COCH突变的相关性,未发现COCH突变和多态,还需进一步收集临床病例来证实.
关键词：自身免疫性感音神经性聋凝血因子C同源物基因候选基因
分类号：R764.3(耳科学、耳疾病)R394.112(医学遗传学)
资助基金：国家自然科学基金(30371523)国家自然科学基金(30528025)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 302-305 )
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