中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析
惠培林1
郭玉芬1
鲍晓林1
刘晓雯1
王大勇2
王秋菊3
1.兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科,兰州,7300302.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所,北京,1008533.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所,北京,100853;国家人类基因组北方研究中心,北京,100176
摘要：目的 分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点.方法 收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序.运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组CJB2基因突变频率进行统计学分析.结果 87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变2S例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例.占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%.结论 GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(X2=11.474,P<0.05),对存在CJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义.
关键词：GJB2基因突变耳聋家系
分类号：R764.4(耳科学、耳疾病)R394.112(医学遗传学)R596(全身性疾病)
资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）(2006AA02Z181)国家自然科学基金(30470956,30572016,30672310&30771857)高等学校全国优秀博士学位论文作者专项(200463)军队十一五杰出人才项目(06J018)北京市科技计划重大项目(D0906005040291)国家重点基础研究发展计划（973计划）(2007CB507400)北京市重大专项(7070002)国家科技支撑计划(2006BAI02806&2007BAI18812)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 385-388 )
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