遗传性中频听力下降家系遗传学特征分析
刘穹1
余力生2
韩东一1
兰兰1
王卉1
史伟1
王秋菊1
1.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,1008532.北京大学人民医院耳鼻喉科,北京,100044
摘要：目的 针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征.方法 对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析.对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图.对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查.结果 该家系共有3代21人,10人为耳聋患者.耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失.家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势.听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型.结论 此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因.
关键词：常染色体显性遗传遗传性聋遗传异质性表型家系
分类号：R596(全身性疾病)R764.431(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）(2006AA02Z181)国家自然科学基金(30572016、30672310&30771203)高等学校全国优秀博士学位论文作者专项(200463)军队十一五杰出人才项目(06J018)北京市科技计划重大项目(D0906005040291)国家重点基础研究发展计划（973计划）(2007CB507400)国家科技重大专项(7070002)国家科技支撑计划(2006BAI02806&2007BAI18812)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 389-393 )
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