遗传性聋一个家系五例的分子病因学分析
于睿莉
戴朴
1.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军总医院聋病分子诊断中心,北京,1008532.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军总医院聋病分子诊断中心,北京,100853
摘要：目的 分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学.方法 对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA 12S rRNA A1555G,SLC26A4和MITF 4种基因进行突变检测.结果 此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变.其中两人携带Mt DNA A1555G点突变.一人携带SLC26A4 279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点.结论 耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化.
关键词：耳聋同证婚配
分类号：R764.4(耳科学、耳疾病)R394.112(医学遗传学)R596(全身性疾病)
资助基金：国家自然科学基金(30572015)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 394-397 )
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