遗传性耳聋家系的SLC26A 4 IVS7-2A>G基因突变分析
刘明
徐志勇
高国凤
刘畅
胡玉华
张阮章
王沙燕
1.暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院,深圳,5180202.暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院,深圳,5180203.暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院,深圳,5180204.暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院,深圳,5180205.暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院,深圳,5180206.暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院,深圳,5180207.暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院,深圳,518020
摘要：目的 检测常染色体隐性遗传耳聋家系SLC26A4 IVS7-2A>G基因突变情况,寻找耳聋患者的发病原因,为患者提供遗传咨询.方法 收集耳聋家系及散发病例的临床资料,对患者进行纯音电测听检查;应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序法,对2个家系的7名患者和35名散发病例进行SLC26A4 exon 7+exon 8基因突变检测.结果 2个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A>G突变,其中1个家系发生SLC26A4 IVS7-2A>G杂合性突变;1个系发生SLC26A4 IVS7-2A>G纯合性突变,该突变患者为极重度感音神经性耳聋.另外,在35名散发病例中发现1例携带IVS7-2A>G杂合性突变.结论 SLC26A4 IVS7-2A>G纯合性突变为致病突变.该位点具有较高的突变率.是导致常染色体隐性遗传的常见病因之一.
关键词：SLC26A4耳聋基因突变
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R349.8(基础医学)
资助基金：课题(200802103)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 234-236 )
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