PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋
韩冰1
李建忠2
程静1
金占国1
李旭3
王幼勤4
Maria Bitner-Glindzicz5
孔祥银6
许恒6
Albena Kantardzhieva7
Roland D Eavey7
Christine E Seidman8
Jonathan G Seidman8
陈正一7
戴朴9
滕脉坤3
Denise Yan10
刘学忠11
袁慧军1
韩东一1
1.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科,北京,1008532.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科,北京,100853;南京军区福州总医院耳鼻咽喉头颈外科,福州,3500253.中国科技大学生命科学院微量物理学合肥国家实验室,合肥,230026;中国科学院结构生物学重点实验室,合肥,2300264.贵州省人民医院听力中心,贵阳,5500025.伦敦大学儿童健康学会临床和分子遗传学部,伦敦,WC1N,1EH6.上海第二医科大学和中国科学院生命科学上海研究所健康科学中心,上海,2000257.哈佛医学院马萨诸塞眼耳医院耳鼻咽喉科Eaton-Peabody实验室,波士顿,021148.哈佛医学院遗传学部,波士顿,02115;美国马萨诸塞州波士顿Louis Pasteur大街77号,哈佛休斯医学研究所,波士顿,021159.南京军区福州总医院耳鼻咽喉头颈外科,福州,35002510.迈阿密大学耳鼻咽喉科,美国佛罗里达州,迈阿密,FL,3313611.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科,北京,100853;迈阿密大学耳鼻咽喉科,美国佛罗里达州,迈阿密,FL,33136
摘要：本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1 Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠.对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因的4种不同错义突变.通过对酶分子结构的分析,及来自于患者的红细胞和成纤维细胞的体外酶活性测定,证实这些突变可导致磷酸核楮焦磷酸(PRPP)合成酶1活性下降.通过原位杂交,我们证实Prvs1在小鼠的前庭和耳蜗毛细胞中皆有表达,并且在毛细胞中持续表达,出生后在螺旋神经节中仍有表达.PRPS1作为第二个X染色体上发现的非综合征型耳聋基因,是进行X连锁遗传性聋基因诊断很好的候选基因.
关键词：耳聋基因突变PRPS1DFN2X-连锁遗传
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R596(全身性疾病)
资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）(863;2007AA022466)国家科技支撑计划(2006BAI02B06)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 1-8 )
英文信息