遗传性耳聋家系线粒体DNA 961delT/insC(n)突变的致病性分析
李建忠1
程静2
卢宇2
孙艺2
康东洋2
张昕2
陈艾婷2
袁慧军2
韩东一2
1.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;南京军区福州总医院耳鼻咽喉-头颈外科,福州,3500252.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853
摘要：目的 探讨线粒体DNA 961delT/insC(n)突变与氨基甙类药物性耳聋的相关性.方法 对一个耳聋家系11个成员采集氨基甙类抗生素用药史、进行听力学检查、表型分析,采集外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,用聚合酶链反应扩增线粒体DNA(mtDNA)全序列,对扩增片段进行DNA测序,对发现的基因突变与耳聋表型进行分离分析.结果 参与研究的所有9例母系成员均检出mtDNA 961delT/insC(n)突变.有明确氨基甙类抗生素用药史的4例中只有2例耳聋患者,其中1例为用药之前出现的先天性聋,另1例为用药后38年出现的轻度耳聋.突变不与耳聋共分离.结论 本研究不支持mtDNA 961de1T/insC(n)突变是该家系耳聋的致病突变,mtDNA 961位点附近可能是一个多变异的区域,mtDNA 961delT/insC(n)可能是一个与氨基甙类药物性耳聋不明确相关的多态.
关键词：氨基甙类药物性耳聋线粒体DNA突变家系
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R596(全身性疾病)
资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）(863;2007AA02Z466)科技部"十一五"支撵计划课题(2006BAI02B06)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 9-13 )
英文信息