常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系听力学及遗传学特征分析
朱玉华
孙艺
李建忠
金占国
程静
卢宇
韩冰
戴朴
袁慧军
翟所强
1.解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008532.解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008533.解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008534.解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008535.解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008536.解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008537.解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008538.解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008539.解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,10085310.解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853
摘要：目的 分析一个连续5代遗传的耳聋大家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析.结果 此耳聋家系成员共计35人.其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常.耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,为15～30岁.听力表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至莺度听力损失,听力损失初以高频下降为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型.结论 该家系遗传学特征分析符合非综合征型常染色体显性遗传方式,该研究为进一步致病基因的定位与克隆奠定了基础.
关键词：常染色体显性遗传遗传性耳聋遗传异质性表型家系
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R596(全身性疾病)
资助基金：国家高技术研究发展计划("863"高科技项目)《耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究》(2007AA02Z466)科技部"十一五"支撑计划课题《听觉退行性疾病的防治研究》(2006BAI02B06)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 14-18 )
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