一个中国DFNA9家系的听力学及前庭功能特点
孙勍1
马丽涛1
单希征1
许剑2
仇春燕2
陈艾婷2
冀飞2
康东洋2
张昕2
袁慧军2
1.武警总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京,1000392.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853
摘要：目的 分析携带COCH基因新突变的一个中国DFNA9家系成员的听力学及前庭功能特点.方法 对家系成员进行详尽的听力学及前庭功能检查,包括纯音测听、听性脑干反应、耳蜗电图;视眼动、冷热试验、旋转试验、前庭诱发性肌源性电位,评价有无听力及前庭损害.结果 该家系患者听力学检查表现为以高频下降为主的进行性感音神经性聋;前庭功能检查正常.结论 中国DFNA9家系的所有vWFA2结构域突变携带者一生中均无前庭障碍的症状,详尽的前庭功能检查正常.中国DFNA9家系的临床资料分析表明DFNA9存在基因型和表现型的相关性.
关键词：COCHDFNA9前庭功能
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R596(全身性疾病)
资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）(863;2007AA02Z466)国家科技支撑计划(2007BAI18B00)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 19-21 )
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