Waardenburg综合征Ⅰ型PAX3基因突变筛查及遗传咨询
卢宇1
程静1
朱庆文2
袁慧军1
1.解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008532.河北省医科大学第二附属医院耳鼻咽喉-头颈外科,石家庄,050000
摘要：目的 Waardenburg综合征Ⅰ型患者及父母临床和基因诊断及再生育聋儿风险评估.方法 采集1个Waardenburg综合征Ⅰ型中国家系详细的I临床资料,签署知情同意书获取血样.聚合酶链反应扩增PAX3基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及分子生物学网站的信息分析数据.结果 患者PAX3基因第2外显子第142位G>A杂合突变,导致甘氨酸到丝氨酸的突变.父母均未检测到突变.结论 发现PAX3基因新的致病突变.患者临床和遗传诊断符合Waardenburg综合征Ⅰ型诊断,可对患者遗传咨询提供依据,为父母提供再生育聋儿风险评估及产前诊断.
关键词：Waardenburg综合征Ⅰ型基因诊断遗传咨询
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R342.4(基础医学)
资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）(2007AA02Z466)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 22-25 )
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