全国20个省份/直辖市部分聋哑学校Waardenburg综合征流行病学抽样调查结果
杨淑芝1
孙勍2
刘新3
袁永一4
朱庆文5
戴朴4
袁慧军4
杨伟炎4
1.解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科,北京,1000372.武警总医院耳鼻咽喉科,北京,1000393.解放军16医院五官科,新疆阿勒泰市,8365014.解放军总医院耳鼻咽喉研究所,北京,1008535.河北省医科大学第二附属医院耳鼻咽喉科,石家庄,050000
摘要：目的 为了解Waardenburg综合征在中国人群的发病情况,对全国部分地区的聋校或聋儿康复机构进行抽样调查.方法 通过填写问卷式调查表获取耳聋的相关信息,绘制家系的遗传图谱;依据详细的体格检查对病例进行分型诊断.结果 对全国18省份(自治区)及2个直辖市的30个聋校或聋儿康复机构的在校学生2466名进行抽样调查,共采集到WS病例17例,构成比为0.69%;其中Ⅰ型病例9例,Ⅱ型病例8例,未收集到Ⅲ型和Ⅳ型病例.结论 17例WS病例分布于9个省份(自治区),而西北四省及华南两省均未发现病例,可能上述地区是WS病例的低发区.我国先天性聋哑儿童患者中WS病例可能低于国外比例.中国耳聋人群中I型和Ⅱ型为WS的常见类型,Ⅲ型和IV型可能为少见或罕见类型.
关键词：Waardenburg综合征基因突变遗传性耳聋
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R181.33(流行病学与防疫)
资助基金：国家自然科学基金(30371523)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 26-28 )
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