常染色体显性遗传性聋家系的临床表型及候选致病基因分析
李建忠1
程静2
卢宇2
孙艺2
康东洋2
张昕2
陈艾婷2
袁慧军2
韩东一2
1.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;南京军区福州总医院耳鼻咽喉头颈外科,福州,3500252.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853
摘要：目的 分析一个迟发性常染色体遗传性聋大家系的表型特征,并进行候选致病基因筛查.方法 对门诊发现的1例迟发性渐进性感音神经性聋患者进行家系调查、病史资料采集、常规检查、听力学及前庭功能检查.听力学检查包括纯音测听、声导抗、耳声发射.先证者进行颞骨CT扫描.绘制家系图,进行遗传方式分析.采集家系成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增,对已知的常染色体显性遗传性聋的致病基因GJB3、COCH、KCNQ4等22个基因附近的遗传标记与疾病进行连锁分析,对GJB2基因同时进行了全部编码序列突变检测.结果 该家系共6代81人,现存4代71人,主诉听力障碍者14人,其先证者诊断为感音神经性聋,遗传特点为代代相传、男女都发病,符合常染色体显性遗传方式,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、先以高频下降为主后累及全频的感音神经性听力损失,听力曲线呈下降型.GJB2基因全部编码序列未发现突变,连锁分析显示:GJB3、COCH、KCNQ4等22个基因附近的遗传标记与疾病不连锁.结论 已知的常染色体显性遗传性聋的致病基冈与该家系耳聋不连锁,可能不是其致病基因.该家系耳聋可能由一个新的致聋基因所致.为了寻找到该家系的致聋基因,下一步将进行全基因组扫描、连锁分析、定位克隆研究.
关键词：常染色体显性遗传遗传性聋表型家系
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R342.4(基础医学)
资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）(863;2007AA02Z466)国家科技支撑计划(2006BAI02B06)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 29-34 )
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