一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA A1555G突变检测
赵芳
张芩娜
1.山西医科大学第一附属医院耳鼻咽喉-头颈外科,山西,0300012.山西医科大学第一附属医院耳鼻咽喉-头颈外科,山西,030001
摘要：目的 应用耳聋基因芯片对一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系和散发的非综合征性耳聋患者进行分子病因学研究.方法 采集一母系遗传耳聋家系2代共12人和散发非综合征耳聋患者68人的外周静脉血,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增,应用耳聋基因芯片检测中国人常见的药物性耳聋相关基因--线粒体DNA A1555G突变.结果 家系中有7份样品存在线粒体DNA 12S rRNA 1555位点A→G的突变.其余样品为A1555G点突变阴性;而散发的耳聋患者中未检测出一例携带此突变.结论 线粒体DNA A1555G点突变是导致该家系致聋的主要因素之一,具有母系遗传耳聋特点.
关键词：耳聋线粒体基因氨基糖苷类抗生素基因芯片
分类号：R764.433(耳科学、耳疾病)R342.4(基础医学)
资助基金：山西省卫生厅科技攻关计划(200807)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 40-45 )
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