PRPS1基因突变与遗传性耳聋
李建忠1
袁慧军2
韩东一2
1.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科,北京,100853;南京军区福州总医院耳鼻咽喉科,福州,3500252.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科,北京,100853
摘要： 磷酸核糖焦磷酸合成酶(phosphoribosylpy-rophosphate synthetase,简称PRS,EC 2.7.6.1),又称核糖磷酸焦磷酸激酶(Ribose-phosphate pyrophos-phokinase),是体内唯一的催化磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成的酶,而PRPP是体内嘌呤、嘧啶和嘧啶核苷酸从头合成和补救合成的重要底物,同时也是这条通路上的重要调节因子.
机标关键词：prps1基因遗传性耳聋基因突变
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R342.4(基础医学)
资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）(863;2007AA02Z466)国家科技支撑计划(2006BAI02B06)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 57-62 )
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