常染色体显性低频感音神经陛耳聋一家系MY07A基因一个新突变位点的鉴定分析
孙艺
朱玉华
程静
李建忠
卢宇
金占国
冀飞
王荣光
袁慧军
1.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008532.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008533.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008534.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008535.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008536.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008537.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008538.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008539.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853
摘要：目的 一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MY07A基因突变分析.方法 通过对该家系参与连锁分析的23名成员应用Affymetrix 5.0 SNP(Single Nucleotide Polymorphisms,单核甘酸多态性)芯片进行全基因组扫描及连锁分析,致病基因的染色体定位:之后,选取微卫星标记进行精细扫描,确定候选基因,MY07A基因外显子扩增及测序.结果 应用Affymetrix 5.0 SNP芯片进行全基因组扫描及连锁分析,将HB-S037家系的致病基因初步定位于第11号染色体11q13.4-14.1之间(最大LOD值=4.346),选取初步定位区域内及附近的12个微卫星标记进行精细定位及单倍型分析,将致病基因定位于微卫星标记D11S1314和D11S4166之间的区域(最大LOD值=4.18).对定位区域内候选基因MY07A的49个外显子直接测序,在MYOTA第17外显子有一个新的突变位点c.2011G>A,该位点突变与此家系疾病表型共分离,并引起编码第671位的甘氨酸替换为丝氨酸(G671S).该位点在多物种之间保守.100个听力正常人未发现此突变.结论 HB-S037家系定位于第11号染色体的长臂11q13.4-14.1之间,致病基因为MY07A,MY07A第17外显子c.2011G>A突变引起第671位氨基酸甘氨酸替换为丝氨酸,该突变为HB-S037家系的致病突变.为MYOTA基因的一个新发现的突变位点.
关键词：常染色体显性非综合征遗传性聋单核苷酸多态性SNP芯片全基因组扫描微卫星标记连锁分析MY07A直接测序法
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R394.34(医学遗传学)
资助基金：国家高技术研究发展计划("863"高科技项目)《耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究》(No.2007AA02Z466)科技部"十一五"支撑计划课题《听觉退行性疾病的防治研究》(N0.2006BAI02B06)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 188-193 )
英文信息