一个氨基糖甙类药物致聋家系线粒体DNA全序列分析
陈玉卿1
李海峰1
鲁雅洁2
陈智斌1
魏钦俊2
曹新2
邢光前1
1.南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科,南京,2100292.南京医科大学生物技术系,南京,210029
摘要：目的 评估线粒体单倍型对一个氨基糖甙类药物致聋家系中12S rRNA A827G突变表型的影响.方法 用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA,PCR扩增家系成员mtDNA 12S rRNA基因进行A827G突变的测序验证,对携带A827G突变的家系先证者进行mtDNA全序列PCR扩增和测序分析,结果 与修正的剑桥参考序列比对,识别除A827G以外的突变位点.结果 5名母系成员mtDNA 12S rRNA序列分析均检测到A827G突变.与修正的剑桥参考序列及家系配偶相比,先证者的mtDNA全序列分析显示出独特的多态性改变,除已知的12S rRNAA827G突变外,另检测到24个碱基变异,其中12S rRNA基因A783C、G786C以及ND4基因C11720A突变(L319A)为首次发现.系统进化法分析显示,上述多态性位点均位于mtDNA非保守区域.结论 线粒体单倍型对该家系mtDNA A827G突变的表型表达无明显影响.
关键词：氨基糖甙类耳聋线粒体DNA基因突变单倍型
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R349.8(基础医学)R394.112(医学遗传学)
资助基金：江苏省科教兴卫工程医学重点人才项目(RC2007064)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 382-386 )
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