不同年龄的重度耳聋患者常见耳聋基因突变的阳性率分析
王国建
袁永一
韩冰
黄莎莎
康东洋
张昕
董敏
韩东一
戴朴
1.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京,1008532.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京,1008533.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京,1008534.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京,1008535.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京,1008536.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京,1008537.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京,1008538.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京,1008539.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京,100853
摘要：目的 分析中国常见耳聋基因突变在不同发病或就诊年龄组重度耳聋人群中的阳性检出率,为更有效地应用临床耳聋基因诊断提供依据.方法 839名经听力学检查确诊为双耳重度以上感音神经性耳聋的先证者,接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区测序、SLC26A4编码区测序、线粒体DNA C1494T及A1555G突变基因芯片检测.将839例受检者按发病年龄和就诊年龄各分为四组(0～10岁,11～30岁,31～50岁,50岁～).分别对每组受检者的常见耳聋基因突变阳性检出率进行统计分析.结果 GJB2和SLC26A4基因均在发病年龄为0～10岁组中的阳性检出率最高(分别为22.10%和34.32%)(P=0.003,P=0.000).CJB2和SLC26A4基因突变均在就诊年龄为0～10岁组中的阳性检出率最高(分别为24.69%和34.52%)(P=0.000,P=0.000).线粒体DNA1555/1494位点突变则分别在发病年龄为0～10岁组中和就诊年龄为11～30岁组中阳性检出率最高(分别为2.45%和2.36%),但无显著性差异(P=O.357).结论 双耳重度感音神经性耳聋患者常见耳聋基因突变检出率高:发病年龄及就诊年龄为10岁以下的双耳重度感音神经性聋患儿应常规进行耳聋基因诊断.
关键词：耳聋GJB2SLC26A4线粒体DNA突变基因诊断
资助基金：国家自然科学基金青年科学基金项目(81000415 & 30801285)国家自然科学基金面上项目(81070792)国家自然科学基金面上项目(31071099&30872862)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 392-396 )
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