先天性巨细胞病毒感染的新生儿GJB2基因突变率研究
李禄全1
余加林1
谭俊杰2
周媛3
1.重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心,重庆,4000142.重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心,重庆,4000143.重庆医科大学附属儿童医院耳鼻喉科,重庆,400014
摘要：目的 探讨先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染的新生儿GJB2基因突变特性.方法 选取2008年5月至2009年1月重庆医科大学儿童医院新生儿诊治中心收治的29例日龄在14天以内的由荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测确诊患先天性CMV感染的新生儿为研究对象.随机选取日龄在14天以内的116例确诊无CMV的新生儿为对照组.所有患儿均采用基因测序方法 检测GJB2基因突变.结果 CMV感染组GJB2基因突变率为37.9%(11/29),非感染组为7.8%(9/116),两组比较校正X2=15.316,P=0.000,突变位点主要为79GA(V27I)、109GA(V37I)、34lAG(E114G).结论 先天性巨细胞病毒感染的新生儿具有CJB2基因高突变率,具体机制有待进一步研究.
关键词：先天性巨细胞病毒感染新生儿GJB2基因荧光定量聚合酶链反应
分类号：R722.13(新生儿、早产儿疾病)R749.8(精神病学)R394.112(医学遗传学)
资助基金：重庆市科委项目(CSTC,2009BB5269)重庆市医学重点学科建设项目(XBYB2008040)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 397-401 )
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