线粒体DNA突变致聋家系检测及单倍型分析
刘畅1
高国凤1
胡玉华1
张阮章1
徐志勇1
宋军燕2
王沙燕1
1.暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院,深圳,5181122.深圳市布吉人民医院,深圳,518112
摘要：目的 探讨母系遗传氨基糖甙类抗生素诱发致聋家系的线粒体DNA突变情况及其单倍型背景.方法 收集贵州遵义地区6个母系遗传非综合征性耳聋家系的临床资料及血液样本,经PCR-RFLP(polymerase chain re-action-restriction fragment length Polymorphism,聚合酶链反应-限制性片段长度多态)及测序技术检测线粒体DNA1555G突变,并通过对各家系线粒体DNA高变区序列测定及编码区限制性片段多态性分析以划分单倍型类群.结果 经酶切及测序证实其中4个家系存在线粒体DNA 1555G突变,分别属于A、D6、G及M*单倍型.结论 该地区线粒体DNA 1555G突变引起氨基糖甙类抗生素高度敏感致聋的家系发生率较高,线粒体DNA1555G突变致聋家系呈现不同的线粒体单倍型类型.
关键词：母系遗传耳聋线粒体DNA基因突变单倍型类群
分类号：R394(医学遗传学)R764.43(耳科学、耳疾病)
资助基金：科技计划(2005-Z-02)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 402-406 )
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