先天性非进展性常染色体显性遗传非综合症型耳聋家系临床表型特征分析
郭亿莲1
李征玥2
何琦3
孙一帆1
徐庆文1
周小军1
张丽娟1
王明松1
孔祥廉1
赖海彪1
袁慧军2
1.广东省中山市中医院,广东,5284002.中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所,北京,1008533.广东省中山市残疾人联合委员会,广东,528400
摘要：目的 一个连续三代的常染色体显性遗传先天性非进展性非综合症型耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 对耳聋家系成员进行病史采集、体格检查、纯音测听、声导抗、听性脑干反应检测,其中一名患者进行颞骨CT扫描检查.绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析.结果 该家系成员共计18人,耳聋患者11人,其中一例为氨基糖苷类药物致聋患者.该耳聋家系每代及男女均有发病,非药物致聋患者均表现为语前聋、平稳型、全频中度听力下降,听力曲线呈平坦型.结论 该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律,表现为全频中度感音神经性耳聋.该研究为下一步的致聋基因的定位与鉴定奠定了良好的工作基础.
关键词：常染色体显性遗传感音神经性耳聋语前聋全频表型
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R339.16(人体生理学)
资助基金：中山市科学技术基金项目(20102A039)国家自然科学基金(81030017)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 413-416 )
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