特大常染色体显性遗传聋家系听力学特征及候选致病基因突变筛查
陈睿春1
刘丞1
魏钦俊2
鲁雅洁2
卢新红1
曹新2
邢光前1
1.南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科,南京,2100292.南京医科大学生物技术系,南京,210029
摘要：目的 探讨一中国常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征,进行已知致聋基因已知突变位点的筛查.方法 经知情同意,对家系成员进行全身检查及听力学检测,获得血样标本；整理分析家系资料并绘制系谱图；用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA.对2例家系患者DNA进行GJB2和GJB3基因全部编码区突变检测,对其余23个已知常染色体显性遗传性耳聋(DFNA)基因的74个已知突变位点所涉及的50个外显子进行PCR扩增和直接测序分析.结果 该家系共7代199人,现存4代176人,耳聋患者54人.系谱分析显示,耳聋表型代代相传,男女患病人数分别为24和30,符合常染色体显性遗传特征.听力学表现为:迟发性、进行性、双侧对称性、感音神经性听力损失,首先是高频区受损,并快速向中、低频扩展.GJB2、GJB3基因全部编码区及其余23个DFNA基因已知突变位点的序列分析均无阳性发现.结论 该家系是一个非综合征型常染色体显性遗传聋大家系,耳聋表型为迟发性、进行性、双耳对称性感音神经性听力损失；初步分子遗传学分析提示可能由新基因或已知基因的新突变致病.
关键词：常染色体显性遗传耳聋家系基因突变
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R349.7(基础医学)
资助基金：国家自然科学基金(31171217)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 417-422 )
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