Van der Hoeve综合征家系临床表型特征及COL1A1基因突变分析
李征玥1
程静1
卢宇1
张旭2
金占国1
贾婧杰1
袁慧军1
1.中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所,北京,1008532.北京协和医院,北京,100730
摘要：目的 对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型及表型的关系.方法 对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行病史及血液样本采集,并对家庭主要成员进行COL1A1基因全部外显子DNA序列分析,利用ene Tool软件及分子生物学网站的信息分析检测数据.结果 该家系先证者及其母亲COL1A1基因第40号外显子有两个碱基的缺失(c.2910_2911delAG),导致COL1A1编码的蛋白质的翻译合成在第980位氨基酸提前终止.先证者父亲无此突变.结论 该家系先证者及其母亲确定为由c.2910_2911 delAG突变导致的Van der Hoeve综合征.与COL1A1基因突变数据库比对,该突变位点未曾报道过.
关键词：COL1A1基因突变分析Van der Hoeve综合征成骨不全
分类号：R394.34(医学遗传学)
资助基金：国家自然科学基金(81030017)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 80-84 )
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