核修饰基因与氨基糖甙类药物在母系遗传性聋发病机制及功能研究
刘日渊1
刘琪2
郝青青1
董思琪1
徐广雨1
赵辉1
1.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，解放军耳鼻喉科研究所 北京，1008532.绍兴市人民医院耳鼻咽喉科 浙江绍兴,312000
摘要：目的对同时存在线粒体DNA 12S rRNA基因突变（A1555G突变）和存在个体表现出对氨基糖甙类药物不敏感的家系进行系统的资料收集和分子机制分析工作。方法对此家系进行体格检查、耳鼻咽喉专科检查、听力学检查，并对此家系进行线粒体DNA测定、线粒体单体型分型、氨基糖甙类药物敏感性检测、线粒体DNA相关核修饰基因TRMU和MTO1等研究。结果通过对全体成员的线粒体DNA序列测序分析，该家系的母系成员均有同质性A1555G突变；线粒体单体型分析为D5b1b；对发现的氨基糖甙类药物不敏感成员及家系中另一敏感成员行核基因TRMU和MTO1测序序列分析，对比发现MTO1基因变异：74202000_74202001insG和74202003delG，而TRMU基因未发现有意义的突变。结论线粒体DNA 12S rRNA基因突变家系中，存在对氨基糖甙类药物不敏感个体，MTO1为可能的核修饰基因，但其分子机制需要进一步深入研究。
关键词：聋线粒体DNA氨基糖甙类药物核修饰基因
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R349.6(基础医学)
资助基金：30600701(No)教育部高等学校博士学科点专项科研基金(2007B67)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 345-352 )
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