新生儿听力及基因联合筛查临床实践及筛查模式研究
韩冰
李倩
纵亮
兰兰
赵亚丽
王大勇
赵翠
刘楠
关静
王秋菊
1.中国人民解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008532.中国人民解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008533.中国人民解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008534.中国人民解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008535.中国人民解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008536.中国人民解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008537.中国人民解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008538.中国人民解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008539.中国人民解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所 北京10085310.中国人民解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所 北京100853
摘要：目的分析新生儿听力及基因联合筛查的全国多中心数据，探讨建立新生儿听力及基因联合筛查临床推广的标准模式。方法2006年12月至2012年12月，全国13个省市出生的106,513例新生儿作为研究对象，进行听力及常见致聋基因的同步筛查。其中，听力筛查方法采用OAE和AABR两步筛查，采集新生儿脐带血或足跟血进行常见耳聋基因突变热点筛查，突变筛查方法包括测序、限制性核酸内切酶检测、四引物扩增受阻PCR试剂盒检测和质谱分析，所有阳性样本通过直接测序方法进行验证和确认，对联合筛查结果进行统计分析，并建立新生儿听力及基因联合筛查的标准化模式与规范。结果106,513例新生儿中，听力筛查通过率为91.48%(97,433/106,513），未通过率为8.52%（9,080/106,513）。基因筛查突变率为：GJB2 c.235delC未通过25例，GJB2 c.235delC携带者1647例，占1.55%（1647/106,513）；SLC26A4 c.919-2 A>G未通过11例，SLC26A4 c.919-2 A>G携带者1203例，占1.16%（1203/103,798)；MTRNR1突变m.1555A>G未通过157例，占0.15%（157/106,064)，m.1494C>T未通过12例，占0.01%(12/83,299)；四个筛查位点未通过共205例，携带者共2850例，基因筛查阳性者共3055例。其中，GJB2 c.235delC突变未通过的25例中，听力筛查未通过21例，4例听力初筛通过；SLC26A4 c.919-2 A>G突变未通过的11例中，听力筛查未通过7例，4例听力初筛通过；MTRNR1突变未通过169例中，m.1555A>G突变者听力筛查通过147例，占93.6%(147/157), m.1494C>T突变者听力筛查通过10例，占83.3%(10/12), MTRNR1总体突变者中听力筛查通过157例，占92.9%（157/169）。结论对新生儿进行听力及基因联合筛查具有临床可行性，对筛查结果的联合解读可以在听力筛查的基础上提供更多迟发性或潜在耳聋的遗传信息，为推广新生儿听力及基因联合筛查提供了多中心临床研究证据，并通过临床实践建立了聋病防控新模式。
关键词：新生儿听力筛查耳聋基因筛查联合筛查GJB2SLC26A4MTRNR1
分类号：R722.19(新生儿、早产儿疾病)
资助基金：国家重大科学研究计划(2014CB943001)国家国际科技合作专项基金(81120108009)全军重点项目(十二五)(BWS11J026)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 380-383 )
英文信息