十五项遗传性耳聋基因突变微阵列诊断芯片的临床应用研究
王国建1
张冠斌2
袁永一1
黄莎莎1
李元源3
康东洋1
程京3
戴朴4
1.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京1008532.博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心 北京1022063.解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科 海南5720004.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京100853; 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科 海南572000
摘要：目的：验证十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）在临床耳聋基因检测的准确性及有效性。方法采用420例解放军总医院临床门诊病人或住院病人的全血，其中未携带突变的样本103例，携带基因突变样本317例，包括50例大前庭水管综合征患者；对血样进行随机编盲，并用十五项遗传性耳聋基因检测芯片检测，以九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）及测序法作为对比方法进行比较。结果检测结果显示，本组病人样本的各位点检测探针的灵敏度达100%，特异性达100%，与对比方法的检测结果一致性达100%；经χ2检验和Kappa值分析，两种方法的检测结果无显著性差异，一致性较好。结论十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）的临床检测结果稳定、可靠，通量较高，基本满足临床遗传性耳聋基因检测需求，并进一步提高大前庭水管综合征（EVAS）患者的阳性检出率和确诊率。
关键词：耳聋突变基因芯片基因诊断
分类号：R764.04(耳科学、耳疾病)R394.34(医学遗传学)
资助基金：国家自然科学基金(81230020)国家自然科学基金(81371096)国家自然科学基金(81371098)国家自然科学基金(No.81000415)国家科技支撑计划(No.2012BAI09B02)国家重点基础研究发展计划（973计划）(No.2014CB541706)国家高技术研究发展计划（863计划）(No.2012AA020101)国家卫生行业科研专项(No.201202005)北京市科技新星计划(2010B081)北京市科技新星计划(2009B34)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 6-10 )
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