遗传性耳聋家庭康复与预防模式的探讨
韩明昱1
卢彦平2
边旭明3
汪龙霞4
黄莎莎5
王国建1
康东洋5
张昕5
戴朴1
1.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，解放军耳鼻咽喉研究所 北京100853; 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科 海南5720002.解放军总医院妇产科 北京1008533.北京协和医院妇产科 北京1007304.解放军总医院超声诊断科 北京1008535.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所 北京,100853
摘要：目的：通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导，探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究，这些耳聋家庭均育有一子，为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗，父母均为听力正常者，计划生育听力健康后代。先证者接受详细的体格检查、听力学及影像学检查后，先证者及其父母均采集外周血并提取DNA，进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因（mtDNA）12SrRNA检测，明确了分子病因和后代再发风险。接受产前诊断时，母亲妊娠11~26周，根据母亲的妊娠时间，行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA，测定胎儿基因型，预测胎儿听力状态。结果35个耳聋家庭的先证者为GJB2纯合或复合突变，父母均为GJB2突变携带者；23个耳聋家庭的先证者为SLC26A4纯合或复合突变，父母均为SLC26A4突变携带者。此58个耳聋家庭再发风险均为25%，共行产前诊断64例次（6个家庭母亲怀孕2次，进行了2次产前诊断），44例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变，或未携带任何已知突变，随访胎儿出生后听力均正常；20例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同，父母自愿选择终止妊娠。结论对于分子病因明确的遗传性耳聋家庭，先证者接受人工耳蜗植入获得最佳听力语言康复效果，再生育时通过耳聋基因诊断结合产前诊断预防聋儿出生，是最理想的耳聋康复与预防模式。
关键词：遗传性耳聋耳蜗植入GJB2基因SLC26A4基因基因诊断产前诊断
分类号：R349.6(基础医学)
资助基金：国家科技支撑计划(2012BAI09B02)国家自然科学基金(81230020)国家自然科学基金(30872862)国家自然科学基金(31071099)国家自然科学基金(81070792)国家自然科学基金(81000415)国家自然科学基金(81000414)国家自然科学基金(81200751)北京市科技新星计划(2009B34)北京市科技新星计划(2010B081)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 11-14 )
英文信息