耳聋-甲状腺肿综合征的临床诊断及分子病因分析
袁永一1
黄莎莎1
左路杰2
张国正1
戴朴3
1.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科 北京1008532.河北省儿童医院耳鼻喉科 石家庄 0500303.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科 北京100853; 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科 海南572000
摘要：目的：分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月~2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中体格检查发现甲状腺肿大的患者行甲状腺超声、甲功五项、过氯酸盐释放试验及PDS基因测序。结果共诊断4例Pendred综合征，4例患者甲状腺肿表型均出现于11岁后，甲状腺功能检查无明显异常，B超检查提示甲状腺肿伴甲状腺结节，过滤酸盐释放试验证实3人有甲状腺碘有机化障碍，1人结果在正常范围。接受基因筛查的3人均被证实携带PDS基因双等位基因突变，PDS基因缺陷是其分子病因。结论 Pendred综合征在中国的发病率可能并不低，部分Pendred综合征病人因就诊时甲状腺表型尚未显现或医生经验不足而出现漏诊。对于临床就诊的低龄EVA患者应常规检查甲状腺并告知其随访。基因诊断是Pendred综合征诊断的重要依据，对患者父母再生育前产前诊断及患者本人婚配前遗传咨询具有重要指导意义。
关键词：耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征)分子诊断临床特点
分类号：R764.04(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家科技支撑计划(2012BAI09B00，2012BAI12B01)国家自然科学基金(81230020)卫生部行业专项(201202005)国家自然科学基金(81371096，81371098)北京市自然科学基金面上项目(7132177，7122172)国家高技术研究发展计划（863计划）(2009B34，2010B081;863”，2012AA020101)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 15-18 )
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