单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析
黄莎莎1
黄邦清2
董敏1
孟肖肖1
戴朴3
1.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008532.解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科 海南5720003.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 北京100853; 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科 海南572000
摘要：目的：分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布，探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者，基因突变检测分布；447例双侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因突变分布情况作为对照组。结果单侧大前庭水管综合征患者中SLC26A4基因阳性检出率29.41%（5/17），明显低于双侧大前庭水管综合征患者的检出率95.97%（429/447）（P<0.01）。结论单侧前庭水管扩大的发病可能是与SLC26A4以外的其他因素尚存在联系。
关键词：耳聋大前庭水管综合征(单侧)SLC26A4
分类号：R764.04(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81070792)国家科技支撑计划(2012BAI09B02)国家自然科学基金(81230020)国家高技术研究发展计划（863计划）(2012AA020101)国家自然科学基金(81200751，81000414)中国人民解放军总医院苗圃基金(12KMM32)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 19-22 )
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