非综合征性前庭水管扩大患者拷贝数变异基因芯片筛查的分析
赵建东1
袁永一1
王国建2
黄莎莎1
戴朴2
1.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京1008532.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京100853; 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科 海南572000
摘要：目的：探讨拷贝数变异是否为非综合征性前庭水管扩大患者的致病机制之一。方法采用CNVs芯片对10例未检测到任何SLC26A4基因突变的患者进行拷贝数变异的筛查，并与正常基因组进行对照。结果10例未检测到任何SLC26A4基因突变的非综合征性前庭水管扩大患者全基因组均未发现有明显的致病性拷贝数变异存在。结论 CNVs可能不是中国人群非综合征性前庭水管扩大患者的致病机制。
关键词：前庭水管扩大拷贝数变异芯片突变
分类号：R394.34(医学遗传学)R349.8(基础医学)
资助基金：中国人民解放军总医院苗圃基金(12KMM32)国家科技支撑计划(2012BAI09B00，2012BAI12B01)国家自然科学基金(81230020)卫生部行业专项(201202005)国家自然科学基金(81371096，81371098)国家自然科学基金(30801285)北京市自然科学基金面上项目(7132177，7122172)国家高技术研究发展计划（863计划）(2009B34，2010B081;863”，2012AA020101)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 23-25 )
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