遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析
高雪1
辛凤2
袁慧军2
戴朴3
1.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院研究所 北京100853; 解放军总医院海南分院耳鼻喉科 三亚572013; 解放军第二炮兵总医院耳鼻喉科 北京1000882.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院研究所 北京1008533.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院研究所 北京100853; 解放军总医院海南分院耳鼻喉科 三亚572013
摘要：目的：验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性，确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本（编号7518）、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料，分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测（Fruitfly）及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果 SLC26A4 ivs16+10C>T变异在中国人群中携带率低。在200例EVAS散发患者及200例正常人中检测，均未发现携带该变异。Fruitfly结果显示SLC26A4 ivs16+10C>T对剪切位点的识别没有影响，RT-PCR证实SLC26A4编码cDNA长度没有改变。结论 SLC26A4 ivs16+10C>T变异是非致病的核苷酸多态，推测7518家庭的后代不会复制父母的听力。
关键词：SLC26A4基因ivs16+10 C>T致病性大前庭水管综合征
分类号：R349.6(基础医学)
资助基金：国家自然科学基金(81230020)国家科技支撑计划(2012BAI12B00/2012BAI12B01)中国博士后科学基金面上项目(2012M21878)中国博士后科学基金特别资助项目(2013T60947)国家科技支撑计划(2012BAI09B02)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 26-29 )
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