GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究
孙宝春1
代志瑶1
黄莎莎2
韩冰2
袁永一2
苏钰2
康东洋2
戴朴3
1.解放军总医院第一附属医院耳鼻喉科 北京1000482.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科 北京1008533.解放军总医院第一附属医院耳鼻喉科 北京100048; 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科 海南572000
摘要：目的：研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系，探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情况，以Sennaroglu分类为标准统计以上患者内耳CT表型情况，分析GJB2、SLC26A4基因型与CT表型之间的关系。结果1、2686例患者中共检出GJB2基因致病性突变429例（双等位基因纯合突变220例、复合杂合突变207例、单等位基因显性突变2例），共检出SLC26A4基因致病性突变596例（双等位基因纯合突变169例、复合杂合突变427例）。2、2686例患者中内耳畸形873例（Mondini畸形371例、单纯大前庭水管338例、其它164例）；内耳CT正常1813例。3、GJB2基因致病性突变99.30%（426/429）在内耳CT正常组中检出，SLC26A4基因致病性突变100%（596/596）在前庭水管扩大相关内耳畸形中检出。结论 GJB2基因致病性突变与内耳正常CT表型密切相关；SLC26A4基因致病性突变与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关。
关键词：感音神经性耳聋GJB2基因SLC26A4基因CT表型
分类号：R764.4(耳科学、耳疾病)R349.8(基础医学)
资助基金：国家科技支撑计划(2012BAI09B00，2012BAI12B01)国家自然科学基金(81230020)卫生部行业专项(201202005)国家自然科学基金(81371096，81371098)北京市自然科学基金面上项目(7132177，7122172)国家高技术研究发展计划（863计划）(2009B34，2010B081;863”,2012AA0201)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 30-33 )
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