GJB2基因听力学表型与基因型关系分析
代志瑶1
孙宝春1
黄莎莎2
康东洋2
张昕2
董敏2
袁永一2
戴朴3
1.解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科 北京 1000482.解放军总医院耳鼻咽喉/头颈外科,解放军耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心 北京,1008533.解放军总医院耳鼻咽喉/头颈外科，解放军耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心 北京 100853; 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科 海南572000
摘要：目的：分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月～2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结果1481例患者GJB2基因阳性突变率为20.05%，双耳感音神经性聋组阳性突变率为20.66%，高于单耳耳聋组（2.08%）（P<0.01）。在双耳感音神经性聋组中，极重度聋组中的GJB2阳性检出率最高（26.07%），其次是重度（18.12%）、中度（17.4%），轻度组为11.54%，各组间阳性检出率差异有统计学意义（P<0.01）。对297例GJB2基因突变阳性患者听力曲线分型分析中，发现了10例上升型听力曲线（14.93%），但GJB2耳聋听力图仍以残余型（26.27%）、平坦型（25.16%）常见，各组阳性检出率差异有统计学意义（P<0.01）。结论 GJB2基因突变者听力学表型呈多样性，在进行基因检测时，除重视双耳重度、极重度感音神经性聋或听力图为残余型和平坦型的人群外，也应该对单耳耳聋、双耳轻度听力损失或听力图为上升型感音神经性聋患者进行常规耳聋基因检测。
关键词：GJB2感音神经性基因诊断
分类号：R349.6(基础医学)
资助基金：国家科技支撑计划(2012BAI09B00，2012BAI12B01)国家自然科学基金(81230020)卫生部行业专项(201202005)国家自然科学基金(81371096，81371098)国家自然科学基金(30801285)北京市自然科学基金面上项目(7132177，7122172)国家高技术研究发展计划（863计划）(2009B34，2010B081;863”，2012AA020101)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 34-36 )
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