Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断
张静1
白银2
尤少华2
籍灵超2
贾婧杰2
邱昕2
徐丛2
王洪田2
1.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京100853; 首都医科大学附属北京安贞医院耳鼻咽喉头颈外科 北京1000292.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京100853
摘要：目的：应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图，进行纯音测听、声导纳检查；应用sanger测序进行热点基因筛查，并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查，应用Pomol软件对候选基因编码蛋白进行3D-蛋白结构模拟。结果8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。应用sanger测序进行热点基因筛查的患者，均未发现所筛查位点基因突变；应用全外显子组测序的1例患者发现c.8030G＞A(p. R2677Q)突变，位于基因DNAH5。结论慢性分泌性中耳炎患者应考虑kartagener综合征的可能性，以免漏诊误诊，基因筛查为该病提供了分子遗传学诊断证据。
关键词：kartagener综合征原发性纤毛运动障碍基因筛查全外显子组测序常染色体隐性遗传
分类号：R349.6(基础医学)R764.21(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 41-44 )
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