线粒体12SrRNAA1555G突变耳聋家系的异质率研究
朱玉华1
翟所强1
戴朴2
1.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008532.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京100853; 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科 海南572000
摘要：目的：利用SNaPshot技术检测线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系(K-11)母系成员的突变异质率，探讨家系中异质率的分布状况和遗传规律。方法通过家系调查，对线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系母系成员进行全身系统检查及临床听力学检测；提取基因组和线粒体DNA，针对12S rRNA A1555G突变，设计SnaPshot引物和探针，并对K-11家系母系成员进行异质率检测，分析K-11家系母系成员突变异质率的分布特点和遗传规律。结果 K-11家系共四代，耳聋是此家系的唯一临床表型，家系母系耳聋成员的听力下降时间、程度和听力曲线类型具有明显的个体差异；家系中每位家系母系成员的12S rRNA A1555G突变异质率均不同，最低为82.32%，最高为94.65%，整体平均异质率为87.99%，个体间异质率传递无明显规律可遵循；按照家系每代间分析，第II-IV间平均异质率分别为88.27%、86.78%和90.31%，每代间平均异质率逐渐增加。结论 K-11家系内部个体间异质率传递具有一定的随机性，每代间的平均异质率呈现逐渐增加的趋势。
关键词：耳聋线粒体突变异质率SnaPshot技术
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81230020;2012BAI09B02;81000414,81370021)北京市科技新星计划(Z131107000413102)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 50-53 )
英文信息