GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2序列长度检测
王辉兵1
于飞2
戴朴3
单希征4
袁永一2
张昕2
康东洋2
韩东一2
1.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，解放军耳鼻咽喉科研究所 北京100853; 武警总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京1000392.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军耳鼻咽喉科研究所 北京,1008533.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，解放军耳鼻咽喉科研究所 北京100853; 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科 海南5720004.武警总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京100039
摘要：目的：检测GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2全序列中是否有大片段的碱基插入或缺失，研究GJB2全序列长链PCR方法和电泳方法。方法应用长链PCR方法对201例GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者进行GJB2全序列长度检测，对照组为111例听力正常的成年人。应用两步法PCR，调整加入DNA模板量、PCR延伸时间、循环次数等，0.8%琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物的长度和量，调整加样槽的宽度、加样量、电泳电压、电流、电泳时间得到清晰条带，若PCR产物存在大片段碱基插入或缺失，用限制性内切酶BamHI进行内切酶反应，初步判断插入或缺失的大致位置。结果201例GJB2单杂合突变患者中，GJB2序列长度未见大片段碱基插入或缺失。对照组GJB2序列长度未见异常。结论 GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJB2序列长度检测未见明显异常。
关键词：非综合征型耳聋GJB2基因单杂合突变序列长度
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R764.04(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家科技支撑计划(2012BAI09B00，2012BAI12B01)国家自然科学基金(81230020)卫生部行业专项(201202005)国家自然科学基金(81371096，81371098)国家自然科学基金(30801285)北京市自然科学基金面上项目(7132177，7122172)国家高技术研究发展计划（863计划）(2009B34，2010B081;863”，2012AA020101)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 54-56 )
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