一个X连锁隐性遗传耳聋基因POU3F4的新突变
黄邦清1
曾佳玲1
苏钰2
黄莎莎2
袁永一2
王国建1
赵辉1
戴朴3
1.解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科 海南5720002.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京1008533.解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科 海南572000; 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京100853
摘要：目的：基于耳聋患者的临床表现，选定POU3F4基因作为检测对象，为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查，排除其他器官病变，并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA，运用聚合酶链反应的方法，对先证者POU3F4基因进行扩增，直接测序法对POU3F4基因进行全部编码序列检测。结果先证者表现出极重度感音神经性聋。颞骨CT显示双侧耳蜗分隔不全、前庭发育不良、内听道底膨大、耳蜗和内听道底相通。基因检测发现该患者POU3F4基因存在一个新的突变（c.530C>A（p.S177X）），该位点改变导致终止密码子提前出现，使POU3F4转录因子不能发挥其正常的功能。结论通过对该患者POU3F4基因的序列分析，发现了一个明确致病的新的提前终止的突变位点，丰富了POU3F4基因的突变谱。
关键词：POU3F4耳聋新突变
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81230020)国家科技支撑计划(2012BAIB02)卫生部行业专项(201202005)国家自然科学基金(81371096)国家自然科学基金(81371098)北京市自然科学基金面上项目(7122172)北京市自然科学基金面上项目(7132177)北京市科技新星计划(2009B34)北京市科技新星计划(2010B081)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 57-60 )
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