一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系分析
张秀菊1
程静2
卢宇2
王燕飞2
张蕾2
袁慧军2
韩东一2
1.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻喉科研究所 北京100853; 南开大学医学院 天津3000712.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻喉科研究所 北京100853
摘要：目的：分析一个连续5代遗传的常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学及遗传学特征。方法对一个常染色体显性遗传高频感音神经性聋家系成员进行全面体检及临床听力学检查，整理、分析家系资料，确定遗传规律，绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Sanger测序技术对该家系成员进行候选基因鉴定。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，发病年龄各代间较稳定，在30-45岁之间。听力学表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失，患者早期以高频听力下降为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力。应用Sanger测序技术进行候选基因鉴定，未发现致聋突变位点。结论该家系遗传学特征符合常染色体显性遗传方式，听力学具有早期高频听力下降并逐渐累及全频的特征，在候选基因中进行测序未发现致聋突变位点。因此希望通过对家系进一步的表型分析或者运用新一代测序技术，可以找到该家系的致聋基因。
关键词：常染色体显性遗传遗传性聋表型全基因组扫描
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R349.6(基础医学)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 61-67 )
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